L'expression du patrimoine génétique

L'expression du patrimoine génétique est le processus par lequel l'information contenue dans l'ADN (acide désoxyribonucléique) est convertie en protéines fonctionnelles. Ce processus se déroule en deux grandes étapes : la transcription et la traduction. La transcription a lieu dans le noyau de la cellule : l'enzyme ARN polymérase « lit » un brin d'ADN (le brin transcrit, ou brin matrice) et synthétise une copie complémentaire sous forme d'ARN messager (ARNm). L'ARNm est un acide nucléique simple brin dans lequel l'uracile (U) remplace la thymine (T) de l'ADN. Chez les eucaryotes, l'ARNm subit une maturation avant de quitter le noyau : les introns (séquences non codantes) sont excisés par épissage, et seuls les exons (séquences codantes) sont conservés. L'épissage alternatif permet à un même gène de produire plusieurs protéines différentes selon les exons conservés. La traduction a lieu dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes : l'ARNm est lu codon par codon (chaque codon = triplet de 3 nucléotides). Les ARN de transfert (ARNt) apportent les acides aminés correspondants grâce à leur anticodon complémentaire du codon. La traduction débute au codon initiateur AUG (qui code pour la méthionine) et s'arrête à l'un des trois codons stop (UAA, UAG, UGA). Le code génétique est la correspondance entre les 64 codons possibles et les 20 acides aminés. Il est universel (le même pour presque tous les êtres vivants, preuve d'une origine commune), dégénéré ou redondant (plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé, car 64 > 20) et non ambigu (un codon ne code que pour un seul acide aminé). Les mutations sont des modifications de la séquence d'ADN qui peuvent altérer la protéine produite : mutation faux-sens (changement d'acide aminé), non-sens (apparition d'un codon stop prématuré), silencieuse (même acide aminé grâce à la dégénérescence du code) ou décalante (insertion/délétion modifiant tout le cadre de lecture).