SVT (Spé) — Génétique
Génétique et évolution
Mutations, brassage génétique, sélection naturelle, dérive, spéciation
Résumé synthétiqueFiche en 4 sectionsQuiz de 15 questionsGratuit, sans pub
Résumé
D'où vient que deux frères, nés des mêmes parents, ne soient jamais identiques ? De deux grands moteurs : les **mutations**, qui créent du neuf dans l'ADN, et le **brassage génétique** de la méiose, qui rebat les cartes des allèles à chaque génération. Le **brassage interchromosomique** mélange les chromosomes entiers, le **brassage intrachromosomique** (crossing-over) échange des morceaux, et la **fécondation** multiplie encore les combinaisons. Sur cette diversité agissent les forces de l'évolution : la **sélection naturelle**, qui trie les individus les mieux adaptés, et la **dérive génétique**, jeu du hasard surtout redoutable dans les petites populations. Le modèle de **Hardy-Weinberg** sert d'étalon pour repérer ces forces, et au bout du chemin la **spéciation** fait naître de nouvelles espèces. Tout le vivant raconte cette histoire : varier, trier, diverger.
La diversité du vivant repose sur deux étages. D'abord les **mutations**, qui inventent de **nouveaux allèles** — c'est la source ultime de variation. Ensuite la **méiose** et la **fécondation**, qui ne créent rien de neuf mais **recombinent** sans cesse les allèles existants en combinaisons inédites. Résultat : chaque individu issu de la reproduction sexuée est **génétiquement unique**.
- Les **mutations** sont des modifications **aléatoires et rares** de la séquence d'ADN (≈ 10⁻⁸ par nucléotide par génération chez l'Homme).
- Types de **mutations ponctuelles** : **substitution** (faux-sens, non-sens, silencieuse), **insertion**, **délétion**.
- Une mutation peut être **neutre** (sans effet), **délétère** (drépanocytose) ou **avantageuse** selon l'environnement — un même allèle pouvant être les deux (résistance au paludisme chez les porteurs sains).
- Les **agents mutagènes** (UV, benzène, rayonnements ionisants) augmentent la fréquence des mutations.
- **Brassage interchromosomique** : répartition **aléatoire** des chromosomes homologues en **anaphase I** (2²³ ≈ 8 millions de combinaisons chez l'Homme).
- **Brassage intrachromosomique** : **crossing-over** en **prophase I**, échange de segments entre **chromatides de chromosomes homologues**.
- La **fécondation** amplifie la diversité : union **au hasard** de deux gamètes déjà uniques.
- Bilan : chaque individu sexué est **génétiquement unique** (sauf vrais jumeaux).
Exemple
Chez l'Homme, le seul brassage interchromosomique offre déjà 2²³ ≈ 8,4 millions de gamètes différents par parent. À la fécondation, cela donne plus de 70 mille milliards de combinaisons possibles — avant même de compter les crossing-over.
Piège à éviter
Ne confonds pas les deux brassages : l'**intra**chromosomique (crossing-over) a lieu en **prophase I**, l'**inter**chromosomique (répartition des paires) en **anaphase I**. Et aucun des deux ne « crée » d'allèle : ils ne font que **recombiner** l'existant.
Comment savoir si une population **évolue** ? On la compare à une population théorique qui **n'évoluerait pas** : c'est le modèle de **Hardy-Weinberg**, le « **modèle nul** » de la génétique des populations. S'il prévoit des fréquences stables et qu'on observe un écart, c'est qu'une **force évolutive** est à l'œuvre.
- Dans une population **idéale**, les **fréquences alléliques** restent **constantes** d'une génération à l'autre.
- **Cinq conditions** : grande taille, **panmixie** (unions au hasard), pas de mutation, pas de migration, pas de sélection.
- Pour un gène à deux allèles de fréquences **p** et **q** : **p + q = 1** et **p² + 2pq + q² = 1**.
- **p²** = homozygotes dominants, **2pq** = hétérozygotes, **q²** = homozygotes récessifs.
- Tout **écart** aux proportions attendues signale l'action d'une ou plusieurs **forces évolutives**.
- C'est un **outil de référence** pour détecter l'évolution dans les populations naturelles.
Exemple
Si une maladie récessive touche 1 personne sur 10 000, alors q² = 0,0001, donc q = 0,01. La fréquence des porteurs sains hétérozygotes est 2pq ≈ 2 × 0,99 × 0,01 ≈ 0,02, soit **environ 1 personne sur 50** : bien plus que les malades.
Piège à éviter
Hardy-Weinberg n'est **pas** ce qui se passe dans la nature : c'est une **situation de référence irréaliste**. Son intérêt est justement de servir de point de comparaison — l'écart à ce modèle est le **signal** de l'évolution.
Deux forces font évoluer les fréquences des allèles. La **sélection naturelle** n'a rien d'un hasard : elle **trie** selon l'avantage que confère chaque caractère. La **dérive génétique**, au contraire, est un pur **effet du hasard** sur l'échantillonnage des gamètes, d'autant plus brutal que la population est **petite**.
- **Sélection naturelle** (Darwin, 1859) : les individus les **mieux adaptés** survivent et se reproduisent davantage, faisant monter les allèles avantageux.
- **Sélection directionnelle** : un **phénotype extrême** est favorisé (phalènes du bouleau pendant la révolution industrielle).
- **Sélection stabilisante** : le **phénotype moyen** est favorisé (poids de naissance optimal chez l'Homme).
- **Sélection diversifiante** : les **phénotypes extrêmes** sont favorisés au détriment du moyen.
- **Dérive génétique** : variation **aléatoire** des fréquences alléliques, surtout dans les **petites populations**.
- **Effet fondateur** : une petite population colonise un nouveau territoire avec un échantillon **non représentatif** du pool génétique.
- **Goulot d'étranglement** : réduction **brutale** de la population (catastrophe, épidémie) qui **appauvrit** la diversité génétique.
- Exemple : le **guépard** présente une très faible diversité génétique, sans doute due à un goulot d'étranglement ancien.
Exemple
Les **phalènes du bouleau** : avant l'ère industrielle, la forme claire se camouflait sur les troncs clairs. La suie a noirci les troncs, et la forme sombre, mieux dissimulée des oiseaux, est devenue majoritaire. Un changement d'environnement a renversé la **pression de sélection**.
Piège à éviter
Sélection ≠ dérive. La sélection est **orientée** (elle favorise les mieux adaptés) ; la dérive est **aléatoire** (elle peut fixer un allèle même désavantageux). Et la sélection agit sur le **phénotype**, jamais directement « pour le bien de l'espèce ».
Au bout de l'évolution, des populations finissent par tellement diverger qu'elles ne peuvent plus se reproduire entre elles : une **nouvelle espèce** est née. C'est la **spéciation**, le plus souvent déclenchée par une **séparation géographique** suivie d'un lent **isolement reproducteur**.
- La **spéciation** est la formation de **nouvelles espèces** à partir d'une espèce ancestrale.
- **Espèce biologique** (Mayr) : individus **interféconds** donnant une descendance **fertile**, isolés reproductivement des autres groupes.
- **Spéciation allopatrique** : une **barrière géographique** (montagne, océan, glacier) sépare deux populations.
- Les populations isolées **accumulent indépendamment** des différences (mutations, dérive, sélection).
- Avec le temps s'installe l'**isolement reproducteur** (incompatibilité des gamètes, comportements ou périodes de reproduction différents).
- **Spéciation sympatrique** : nouvelle espèce **sans séparation géographique**, souvent par **polyploïdie** chez les plantes.
Exemple
Les écureuils du Grand Canyon : la formation du canyon a séparé une population en deux rives. Isolés, les groupes ont divergé (écureuil de Kaibab au nord, d'Abert au sud) — un cas d'école de **spéciation allopatrique** en cours.
Piège à éviter
Le critère décisif d'une espèce n'est pas la ressemblance physique mais l'**isolement reproducteur** : deux populations très semblables qui ne peuvent plus se reproduire ensemble sont **deux espèces** distinctes.
Quiz - Génétique et évolution
15 questions
Notions clés — SVT (Spé)
Articles utiles
Questions fréquentes
Les points clés à retenir sur Génétique et évolution, extraits du quiz de révision.
Le brassage intrachromosomique a lieu pendant :
Réponse :
La prophase I de la méiose
Le crossing-over (enjambement) se produit en prophase I de la méiose, lorsque les chromosomes homologues sont appariés en bivalents. Des segments de chromatides non soeurs s'échangent, créant des chromosomes recombinés qui portent de nouvelles combinaisons d'allèles.
Combien de combinaisons chromosomiques sont possibles par brassage interchromosomique chez l'Homme ?
Réponse :
2²³ (environ 8 millions)
Lors de l'anaphase I, chaque paire de chromosomes homologues se répartit indépendamment des autres. Avec 23 paires, il y a 2²³ = 8 388 608 combinaisons possibles de gamètes. Ce nombre considérable explique en partie la diversité génétique des individus.
Selon le modèle de Hardy-Weinberg, quelle condition n'est PAS requise ?
Réponse :
Présence de mutations fréquentes
Le modèle de Hardy-Weinberg suppose l'absence de mutations (et non leur présence). Les cinq conditions sont : grande taille de population, panmixie, absence de mutations, absence de migration et absence de sélection naturelle. Toute violation de ces conditions entraîne une évolution des fréquences alléliques.
La dérive génétique est plus forte dans :
Réponse :
Les petites populations
La dérive génétique est la variation aléatoire des fréquences alléliques due à l'échantillonnage aléatoire des gamètes. Son effet est inversement proportionnel à la taille de la population : dans une petite population, le hasard peut faire disparaître ou fixer un allèle en quelques générations.